Scientific research
Genotype-phenotype correlation in trisomy 21
Prof. Pierluigi Strippoli's research group, University of Bologna
English version
The Vita Bella ETS Foundation actively supports the research project on the genotype-phenotype correlation in Trisomy 21, conducted by Prof. Pierluigi Strippoli’s research group at the University of Bologna. This work is guided by the scientific vision of Prof. Jérôme Lejeune—the discoverer of Trisomy 21, a scientist, physician, and friend to people with Down syndrome, as well as a passionate researcher and advocate for the dignity of human life.
"Tutto questo vi sembrerà molto complicato;
bisogna dire che la natura non è semplice, ma non inganna,
e se noi siamo capaci di sbrogliare la matassa,
allora saremo in grado di svolgere il filo per arrivare alla cosa più importante:
è così che funziona la ricerca.
Allora non posso lasciarvi credere di sapere che troveremo,
in un tempo ben definito, il trattamento:
nessuno lo sa, e nessuno conosce la lunghezza del cammino da fare;
sappiamo solo che i bambini sono qui,
e se occorrono venti anni per trovare qualcosa
è necessario cominciare subito"
(Jérôme Lejeune)
Il Progetto di ricerca una strada verso la scoperta di una cura per la disabilità intellettiva nella Trisomia 21 ed è condotto da un brillante team di ricercatori del Laboratorio di Genomica guidato dal Prof. Pierluigi Strippoli, del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (DIBINEM) dell’Università di Bologna.
La ricerca è svolta insieme alla Dott.ssa Chiara Locatelli e al Prof. Guido Cocchi (Unità Operativa di Neonatologia diretta dal Prof. Luigi Corvaglia, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna) e si avvale di importanti collaborazioni: Proff. Silvia Lanfranchi e Renzo Vianello (Psicologia dello Sviluppo e della Socializzazione, Università di Padova), Prof.ssa Paola Turano (Chimica Generale ed Inorganica, Università di Firenze), Dr. Bassam Lajin (Università di Graz, Austria), Prof. Patrick Harrison (Physiology, University College Cork, Cork, Irlanda).
Il Progetto di ricerca prosegue con determinazione, sostenendosi in prevalenza grazie a iniziative e donazioni di persone ed enti privati.
Ad oggi, i ricercatori del Progetto di ricerca:
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hanno scoperto una "regione critica" per la sindrome di Down sul cromosoma 21 (lavoro pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics nell' Aprile 2016 - approfondisci qui);
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hanno individuato un profilo metabolico caratteristico della sindrome di Down (lavoro pubblicato il 14 febbraio 2018 sulla rivista Nature | Scientific Reports - approfondisci qui);
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hanno realizzato una mappa complessiva dell'attività dei geni (mappa del trascrittoma) in diversi tessuti di soggetti con trisomia 21(lavoro pubblicato su Frontiers in Genetics il 24 aprile 2018 - approfondisci qui);
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hanno individuato ulteriori alterazioni del metabolismo riconducibili alla trisomia 21, ulteriormente analizzate nel nuovo articolo del 2020 pubblicato sulla sulla rivista Scientific Reports (approfondisci qui);
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hanno ripreso gli studi del Prof. Lejeune sull'importanza del ciclo dei monocarboni e del ciclo del folato nella trisomia 21, dimostrando nel 2021 specifiche relazioni tra il ciclo dei monocarboni e le abilità cognitive nei bambini con sindrome di Down;
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hanno scritto il capitolo sulla genetica e genomica della sindrome di Down in un nuovo libro internazionale dedicato alla sindrome, riepilogando il lavoro svolto dal Prof. Lejeune in merito, ed esponendo i principali risultati del gruppo di ricerca.
Questi risultati aprono la strada alla ricerca nella "regione critica" di geni associati a specifiche anomalie metaboliche osservate nella sindrome di Down, la cui funzione potrebbe diventare il bersaglio di una terapia mirata.
Gli obiettivi della ricerca sono:
1. Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni localizzati nella regione critica per la sindrome di Down identificata sul cromosoma 21 umano, anche utilizzando il sistema CRISPR/Cas9;
2. Studio sistematico dell'opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della Trisomia 21, anche al fine di proporre nuove sperimentazioni cliniche volte alla cura della disabilità intellettiva associata alla sindrome di Down;
3. Studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella Trisomia 21 attraverso l'analisi dei sintomi clinici, del trascrittoma e del metaboloma di persone con Trisomia 21.
Più informazioni sul Progetto di ricerca:
Guarda il servizio TG3 Leonardo del 21/3/2018 sul Progetto di ricerca
(da 1:00 a 5:53)
Guarda il servizio TG2 Medicina 33 del 21/5/2018 sul Progetto di ricerca
(da 1:10 a 5:10)
Donazioni per il Progetto di ricerca
E' possibile sostenere il Progetto di ricerca facendo una donazione; l'intera donazione giungerà direttamente al gruppo di ricerca.
La sua donazione per il Progetto di ricerca è raccolta da Fondazione Vita Bella ETS sulla base di una specifica convenzione con l'Università di Bologna, per cui la Fondazione è impegnata a devolverla interamente al Progetto di ricerca attraverso l’erogazione di materiali di consumo di laboratorio, attrezzature scientifiche o contributi in denaro.
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ABOUT US
Fondazione Vita Bella ETS nasce dal desiderio, originariamente destato nell'ambito del Comitato Amici di Lejeune, di rinnovare l’impegno affinché le persone con sindrome di Down (Trisomia 21), o altra disabilità intellettiva, siano pienamente accolte e considerate come soggetto attivo e di valore nelle comunità in cui vivono.
Desideriamo promuovere iniziative specifiche per sostenere la ricerca scientifica sulla Trisomia 21, nonché il contatto e lo scambio di esperienze positive e risorse tra le persone con Trisomia
21, le loro famiglie, le Istituzioni e gli Enti, per condividere ed aiutarsi nella condizione specifica, superando le barriere poste dalla diversità.
La Fondazione si riconosce e si ispira al Venerabile Jerome Lejeune, scienziato, medico ed amico delle persone con Trisomia 21, appassionato ricercatore e sostenitore della dignità della vita umana.
La Fondazione non ha scopo di lucro, e persegue finalità civiche, solidaristiche e di utilità sociale.
Siamo attivamente impegnati per:
a. ideare, attuare, promuovere e sostenere:
. la ricerca scientifica di particolare interesse sociale in relazione alla Trisomia 21;
. attività di tutela finalizzate al monitoraggio della qualità della vita delle persone con Trisomia 21;
. punti di ascolto e di incontro per familiari, amici e persone con Trisomia 21, favorendo la comunicazione di esperienze positive e di informazioni utili;
. studi, ricerche, pubblicazioni, convegni, corsi, notiziari, ed altre attività formative ed informative destinate a medici, insegnanti, operatori sociali, familiari, amici e persone con Trisomia 21, in merito al potenziamento cognitivo, alle attività abilitative, di studio, lavorative, sociali o di autonomia personale nell'ambito della Trisomia 21;
b. curare la redazione di un aggiornato elenco "indipendente" di risorse presenti sul territorio, in relazione alle attività abilitative, sanitarie e sociali rivolte alle persone con Trisomia 21, al fine di valutare l'accessibilità ed i risultati di tali risorse anche in termini di efficacia ed efficienza, e di diffondere tali informazioni ai terzi interessati;
c. sviluppare e curare rapporti istituzionali con gli enti e le amministrazioni pubbliche sulle finalità di cui sopra;
d. favorire la partecipazione di persone, realtà associative, fondazioni, società ed enti alla realizzazione delle finalità di cui sopra;
e. realizzare raccolte di fondi finalizzate al finanziamento delle finalità di cui sopra.
