Ricerca scientifica
Correlazione tra genotipo e fenotipo nella trisomia 21
Gruppo di ricerca Prof. Pierluigi Strippoli, Università di Bologna
La Fondazione Vita Bella ETS sostiene attivamente il Progetto di ricerca: correlazione tra genotipo e fenotipo nella Trisomia 21, condotto dal gruppo di ricerca del Prof. Pierluigi Strippoli dell'Università di Bologna secondo il pensiero scientifico del Prof. Jérôme Lejeune, scopritore della Trisomia 21, scienziato, medico ed amico delle persone con sindrome di Down, appassionato ricercatore e sostenitore della dignità della vita umana:
"Tutto questo vi sembrerà molto complicato;
bisogna dire che la natura non è semplice, ma non inganna,
e se noi siamo capaci di sbrogliare la matassa,
allora saremo in grado di svolgere il filo per arrivare alla cosa più importante:
è così che funziona la ricerca.
Allora non posso lasciarvi credere di sapere che troveremo,
in un tempo ben definito, il trattamento:
nessuno lo sa, e nessuno conosce la lunghezza del cammino da fare;
sappiamo solo che i bambini sono qui,
e se occorrono venti anni per trovare qualcosa
è necessario cominciare subito"
(Jérôme Lejeune)
Il Progetto di ricerca una strada verso la scoperta di una cura per la disabilità intellettiva nella Trisomia 21 ed è condotto da un brillante team di ricercatori del Laboratorio di Genomica guidato dal Prof. Pierluigi Strippoli, del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (DIBINEM) dell’Università di Bologna.
La ricerca è svolta insieme alla Dott.ssa Chiara Locatelli e al Prof. Guido Cocchi (Unità Operativa di Neonatologia diretta dal Prof. Luigi Corvaglia, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna) e si avvale di importanti collaborazioni: Proff. Silvia Lanfranchi e Renzo Vianello (Psicologia dello Sviluppo e della Socializzazione, Università di Padova), Prof.ssa Paola Turano (Chimica Generale ed Inorganica, Università di Firenze), Dr. Bassam Lajin (Università di Graz, Austria), Prof. Patrick Harrison (Physiology, University College Cork, Cork, Irlanda).
Il Progetto di ricerca prosegue con determinazione, sostenendosi in prevalenza grazie a iniziative e donazioni di persone ed enti privati.
Ad oggi, i ricercatori del Progetto di ricerca:
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hanno scoperto una "regione critica" per la sindrome di Down sul cromosoma 21 (lavoro pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics nell' Aprile 2016 - approfondisci qui);
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hanno individuato un profilo metabolico caratteristico della sindrome di Down (lavoro pubblicato il 14 febbraio 2018 sulla rivista Nature | Scientific Reports - approfondisci qui);
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hanno realizzato una mappa complessiva dell'attività dei geni (mappa del trascrittoma) in diversi tessuti di soggetti con trisomia 21(lavoro pubblicato su Frontiers in Genetics il 24 aprile 2018 - approfondisci qui);
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hanno individuato ulteriori alterazioni del metabolismo riconducibili alla trisomia 21, ulteriormente analizzate nel nuovo articolo del 2020 pubblicato sulla sulla rivista Scientific Reports (approfondisci qui);
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hanno ripreso gli studi del Prof. Lejeune sull'importanza del ciclo dei monocarboni e del ciclo del folato nella trisomia 21, dimostrando nel 2021 specifiche relazioni tra il ciclo dei monocarboni e le abilità cognitive nei bambini con sindrome di Down;
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hanno scritto il capitolo sulla genetica e genomica della sindrome di Down in un nuovo libro internazionale dedicato alla sindrome, riepilogando il lavoro svolto dal Prof. Lejeune in merito, ed esponendo i principali risultati del gruppo di ricerca.
Questi risultati aprono la strada alla ricerca nella "regione critica" di geni associati a specifiche anomalie metaboliche osservate nella sindrome di Down, la cui funzione potrebbe diventare il bersaglio di una terapia mirata.
Gli obiettivi della ricerca sono:
1. Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni localizzati nella regione critica per la sindrome di Down identificata sul cromosoma 21 umano, anche utilizzando il sistema CRISPR/Cas9;
2. Studio sistematico dell'opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della Trisomia 21, anche al fine di proporre nuove sperimentazioni cliniche volte alla cura della disabilità intellettiva associata alla sindrome di Down;
3. Studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella Trisomia 21 attraverso l'analisi dei sintomi clinici, del trascrittoma e del metaboloma di persone con Trisomia 21.
Più informazioni sul Progetto di ricerca:
Guarda il servizio TG3 Leonardo del 21/3/2018 sul Progetto di ricerca
(da 1:00 a 5:53)
Guarda il servizio TG2 Medicina 33 del 21/5/2018 sul Progetto di ricerca
(da 1:10 a 5:10)
Donazioni per il Progetto di ricerca
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